Hallo!
Bin neu hier. Mein Sohn ist 4 Jahre und es besteht der Verdacht dass er
unter dem Weaver Syndrom leidet. Irgendwo habe ich gelesen, dass man
das genetisch nachweisen kann. Irgendjemand der mir helfen kann?
Ich bin seit heute neu hier, aber da kann ich helfen. Aus dem Hut kann ich solche Fragen nicht benatworten - obwohl ich in der Humangenetik arbeite, aber ich weiß, wo ich suchen muss.
Für das Weaver Syndrom wird in Deutschland keine Diagnostik angeboten. Ich habe dann in der Datenbank nachgeschaut - bei einigen Patienten mit Weaver Syndrom werden Mutationen (Genveränderungen) im Gen NSD1 gefunden, dieses Gen verursacht auch das sogen. Sotos Syndrom - dafür wird in Deutschland eine Diagnostik angeboten, z. B. in Berlin in der Charitè. Am besten wendest du dich an eine Abteilung, ein Institut oder einen Facharzt für Humangenetik. Die sollten dann die Diagnostik einleiten. Viel Glück!
Liebe Grüße Annegret _________________ mit Friedrich *1993 (ICP, GB und blind nach FG in der 30. SSW, 820 g) und Pia *1996 und Kaspar *2005
Hast du denn schon zu dieser Krankheit mal gegoolelt oder die Suchfunktion hier oben auf der Seite im Forum benutzt.
Vielleicht magst du zu dem Krankheitsbild noch etwas schreiben, ich finde dein Posting relativ kurz um damit etwas anfangen zu können.
VG,
Beate _________________ ..es gibt nichts,was uns die Abwesenheit eines geliebten Menschen ersetzen kann;und man soll das auch gar nicht versuchen,man muss es einfach aushalten und durchhalten;das klingt zunächst sehr hart,aber es ist doch zugleich ein großer Trost,denn indem eine Lücke wirklich unausgefüllt bleibt,bleibt man durch sie miteinander verbunden.D. Bonhoefffer
LG Natalie _________________ Naty (08.79), Oskar(08.66)Lena(01.00)unsere wilde ADHS und Legastehnie, Kilian(07.02)defekt auf 16p13.2 , Mehrfachbehinderung ,Temporalhornsklerose,Button,schwere Myoklonische Epilepsie dauer Status,spastische tetraparese,aber ein echter sonnenschein http://www.REHAkids.de/phpBB2/album.....personal.php?user_id=1470
herzlich willkommen hier im Forum!
Wünsche dir einen regen Austausch!
LG Monja _________________ Diagnosen:Jacqueline geb.10/97. Gendefekt auf FILAMIN A,periventrikuläre noduläre Heterotopie,Epilepsie, Zöliakie,Laktose, Sorbit u.Fruktoseintoleranz,tertiären Morbus Addison,Aorteninsuffizenz-Aortenektasie,GÖR,EDS,Dysganglionose, Hirnaneurysmen u. mehr
Hallo an alle!
Danke für die nette Aufnahme. Dejan ist 4 Jahre alt und ganz gesund zur Welt gekommen. Mit 8 Monaten wurde er operiert und von da war er ein anderer Junge.
Wir haben alle möglichen Untersuchungen hinter uns. Das Sotos Syndrom konnte bei Ihm nicht nachgewiesen werden. Im Raum steht immer noch das Weaver Syndrom.Er hat eine stark ausgeprägte Entwicklungsstörung wobei die Sprache am meisten betroffen ist. Er kann 4 Wörter sagen und mehr nicht. Geht seit 2 Jahren zur Logo ohne Erfolg. _________________ Ulrike mit Dejan (geb.02,kombinierte Entwicklungsstörung,mit Verdacht auf Sotos Syndrom bzw.Weaver Syndrom,beide gen.nicht nachgew.)
Mit seinem Charme wickelt er alle um den Finger
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