Verfasst am: 04.05.2006, 18:11 Titel: Fehlendes Stück am 3. Chromosom
Hallo ihr Lieben!
Wie ja manche vielleicht wissen, waren bzw. sind wir immer noch auf Diagnose suche. Doch Freude Freude, heute rief die Genetikerin an, und teilte mir mit, das sie etwas gefunden haben.
Benedikt wurde letztes Jahr Blut abgenommen, um an einer Studie (keine Ahnung wie die hieß) teilzunehmen. Aber diese Studie hat etwas gebracht. Bei Benedikt fehlt am 3. Chromosom ein Stück, etwa 55 Gene (wieviele Gene hat ein Mensch??). Dies konnte nur durch diese besondere genetische Untersuchung festgestellt werden. Bei den normalen Tests sieht man das fehlende Stück nicht.
Jetzt wollte ich wissen, wie das sein kann, da wir als getestete Eltern "gesund" sind. Die Genetikerin sagte, das einfach unsere beider Gene zusammen nicht wirklich passen. Also wenn wir noch ein Kind bekämen, würde wahrscheinlich zu 95% auch wieder ein entwicklungsverzögertes Kind, ein kleiner Benedikt, herauskommen.
Ein Krankheitsbild konnte sie uns nicht nennen. Jetzt sind wir zwar auch nicht wirklich schlauer, aber ich kann den Leuten, die fragen sagen, meinem Sohn fehlt ein Chromosomenstück, und deshalb ist er so.
Jaaa das wars auch schon. Wollte das nur kurz erzählen, da ich mich darüber sehr gefreut habe. Denn ich war immer der Meinung, ich sei Schuld daran, wie Benedikt ist. Aber gegen die Gene kann man nichts machen.
Liebe Grüße eine sich tierisch freuende Anja _________________ Laura 03/96,Benedikt 06/04, Monosomie 3p25, Vinzent 04/07
den Satz "Aber gegen die Gene kann man nichts machen" - den unterschreibe ich Dir!!
Ist zwar blöd, da ihr wißt, daß es wahrscheinlich kein zweites Kind geben wird. Aber andererseits ist es auch gut so.
Meine haben ja beide einen Chromosomendefekt, den man aber auch nie und nimmer bei einer "normalen" Analyse erkannt hätte. Nur durch Zufall bekamen wir damals das Ergebnis.
Gut, nun habe ich zwei von der Sorte , aber sie sind trotz desselben Fehlers sehr unterschiedlich von ihrer Entwicklung - also wie Geschwister, die ja auch nicht gleich sind.
Ich freue mich für euch, daß ihr nun erstmal etwas klarer sehen könnt!
LG - Angela _________________ unsere Vorstellung: hier
Angela mit Eric (*93) und Franz (*98);
beide Dravet-Syndrom
Hallo Anja,
das freut mich sehr für Euch, das ihr einen kleinen Schritt weiter seid. Ich kenne das Gefühl. Wir warten ebenfalls seit über einem Jahr auf eine Diagnose. Es ist wirklich schwierig. Die Genetik steht irgendwie noch am Anfang.
Gibt es denn keine Bezeichnung dafür?
Einen schönen Abend und
liebe Grüße
Julia _________________ Kaya Shereen 12/02, neurogene Klumpfüsse, Verdacht auf HMSN Typ 2, (erblich bedingte Neuropathie), seit 08 versorgt mit Hörgeräten, FM-Anlage,
Hallo Anja, ich freue mich mit euch, dass ihr nun etwas mehr wißt über die Ursache von Benedikts Entwicklungsverzögerung.
Wie seit ihr denn damals zu der Studie gekommen, also ich meine, wer hat euch gesucht und gefunden als Studienteilnehmer?
LG
Doreen _________________ Charlotte, 16.08.2000, ehem. Frühchen 31.SSW und Friederike, 15.07.2004. extrem. Frühgeb. in der 24.SSW (720g., 33 cm), nach Hirnmittellinienzyste HC, shuntversorgt , entwicklungsverz., sehbehindert, Minderwuchs, Balkenagenesie Meine Galerie
Auch wenn wir ja eigentlich keine wirkliche Diagnose haben, ist es doch etwas womit man sich auseinandersetzen kann. Ich habe immer gedacht, das in der heutigen Zeit vieles rausgefunden werden kann...aber wohl doch nicht alles. Stellt euch das mal vor 40 Jahren vor...da ist der Großteil besonderere Kinder verstorben, weil es keine Möglichkeiten der Diagnose gab. Zum Glück haben wir ja 2 Kinder. Eigentlich wollte ich schon noch eins, aber ich denke unter den Umständen muss das nicht sein. Wenn es passieren sollte, kein Thema. Aber ich drauf anlegen möchte ich es nicht.
Nein, Julia, es gibt keine Bezeichnung dafür. Ich bekomme den genauen Bericht noch zugeschickt, falls da was genaueres drinsteht melde ich mich nochmal.
Gibt es hier keine Kinder, die einen Stückverlust des 3.Chromosomes haben?
Doreen, das mit der Studie ging über unsere Genetikerin. Die arbeitet auch in München mit so Fachleuten zusammen. Wenn sie besonders "undurchsichtige" Patienten wie Benedikt hat, stellt sie die in München vor. Dann haben die gesagt wir könnten an der Studie teilnehmen. Und sie hat uns gefragt, ob wir das machen möchten. Logo...wir wollten ja mal eine Diagnose
So ihr lieben ich wünsche Euch auch einen schönen Abend, und falls wir uns hier nicht mehr lesen ein sonniges Wochenende
LG Anja _________________ Laura 03/96,Benedikt 06/04, Monosomie 3p25, Vinzent 04/07
Jetzt wollte ich wissen, wie das sein kann, da wir als getestete Eltern "gesund" sind. Die Genetikerin sagte, das einfach unsere beider Gene zusammen nicht wirklich passen. Also wenn wir noch ein Kind bekämen, würde wahrscheinlich zu 95% auch wieder ein entwicklungsverzögertes Kind, ein kleiner Benedikt, herauskommen.
Das verstehe ich nicht ganz. Unsere Tochter hat auch Deletionen, die wir nicht haben (auch mit Spezialverfahren nachgewiesen, wie bei Connis Theresa). Uns hat man gesagt, dass es also de novo-Deletionen sind und dass die Wiederholungsgefahr sehr klein sei (und testbar, wenn man das wünscht).
Frag doch nochmal nach.
Für das Syndrom gibt es keinen speziellen Namen, nur den Fachausdruck Deletion 3 oder Monosomie 3 (wenn vom kurzen oder langen Arm des Chromosoms sehr viel fehlt). 'Früher', vor ca 20 Jahren, als die Med.Technik noch nicht so weit war, gab man jedem Chromosomfehler den Namen des Entdeckers. Seit aber die Diagniostik so riesige Fortschritte gemacht hat und man dadurch die kleinsten Schäden findet, beschränkt man sich auf Fachbegriffe.
Unser Sohn hat das Rubinstein-Taybi-Syndrom, das ist eine Micro (winzigst)Deletion am Chr. 16. Vollmundige Versprechen der Ärzte, so etwas kann man vorher erkennen, sind mit Vorsicht zu geniessen. Jannes wäre vom Chromosomsatz her völlig gesund , weil die Beschädigung halt so klein ist. Die Auswirkungen aber umso größer.
Der Sohn meiner Freundin hat die gleiche Behinderung. Beim nächsten Baby liess sie eine FU machen und bekam schriftlich keine Garantie, dass es nicht auch eine Deletion 16 haben könnte. Rein statistisch gesehen wäre es nahezu unmöglich. Er Zwerg ist auch gesund.
Ich habe in meiner Vereinsdatei ( www.leona-ev.de ) zwei Adressen zur Deletion 3. Schreib mir, wenn du Interesse an Austausch hast.
Der gesunde Mensch hat übrigens 46 Chromosomen.
Viele Grüße!
Bianca _________________ Bianca mit Jannes (02/00) Rubinstein-Taybi-Syn., geistig + körperlich (schwer-)behindert;
@AndreaR: Also das bei einer erneuten Schwangerschaft das Gleiche auftritt, hat sie so genau nicht gesagt. Aber wenn wir wieder unsere Gene "verteilen" dann denke ich, das wieder etwas fehlen wird, weil das halt nicht passt. Ich bekomme ja noch den schriftlichen Bericht, und wir haben dann auch nochmal ein Gespräch mit ihr. Und ob überhaupt noch mal ein Kind kommt weiß ich noch nicht so genau. Auch wenn das jetzt blöd klingt, aber bei unserem lieben kinderfreundlichen Staat ist es finanziell schwierig. Finde ich.
@Bianca: Ich denke so ganz darf man sich nicht immer auf die Aussagen der Ärzte verlassen. Aber wenn man wie wir händeringend nach eine Diagnose sucht, greift man nach jedem Strohhalm. Wir werden nach dem Gespräch mit unserer Genetikerin entscheiden, was und ob überhaupt weitere Untersuchungen notwendig bzw. sinnvoll sind. Wir können sowieso nichts dran ändern. Unseren Hosenscheißer lieben wir auch so
Würde mich gerne mit anderen Betroffenen austauschen. Kannst mir ja die Adressen schicken. Danke
@Brigitte: Danke Dir, jetzt weiß ich ungefähr wieviele Gene ihm fehlen
Liebe Grüße und einen sonnigen Tag Anja _________________ Laura 03/96,Benedikt 06/04, Monosomie 3p25, Vinzent 04/07
Ich habe jetzt auch die genauen Befunde der Untersuchung.
Die Untersuchung aller Chromosome mit der Spezialmethode der Arraytechnik haben ein Fehlen väterlicher Gene auf dem kurzen Arm des Chromosoms 3 Region 3p25.2 bis 3p25.3 ergeben. Die fehlende Genregion bei Benedikt umfasst 2,8Mb, das sind 2 800 000 Basenpaare. Ein fehlern von Genen in dieser Region geht nicht mit einem definierten Krankheitsbild einher, welches einem bestimmten Syndromnamen hat. Der Stückverlust der 55 Gene ist zu klein, um sich bei der lichtmikroskopischen Untersuchung an den Chromosomen darzustellen.
Ich habe mit 2 Familien gestern telefoniert (DANKEEEEE BIANCA PIETRYGA), deren Töchter Monosomie 3p haben. Beide sind etwa 10 Jahre alt. Können nicht laufen, eher brabbeln als sprechen und haben noch andere Probleme. Das hat mich ein ganz klein wenig aus der Bahn geworfen Denn wenn ich bedenke, das es bei uns auch so wird, werden wir sicher noch einige Hürden überwinden müssen. Der eine Papa meinte aber, das es wohl genauso Unterschiedliche Symptome gibt wie z.B. beim Down Syndrom. Und wie genau sich Benedikt entwickelt, wird wohl niemand vorhersagen können.
Aber ich finde es toll, das man sich gut austauschen kann
LG Anja _________________ Laura 03/96,Benedikt 06/04, Monosomie 3p25, Vinzent 04/07
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Denn ich war immer der Meinung, ich sei Schuld daran, wie Benedikt ist. Aber gegen die Gene kann man nichts machen.
, aber sie sind trotz desselben Fehlers sehr unterschiedlich von ihrer Entwicklung - also wie Geschwister, die ja auch nicht gleich sind.
Denn wenn ich bedenke, das es bei uns auch so wird, werden wir sicher noch einige Hürden überwinden müssen. Der eine Papa meinte aber, das es wohl genauso Unterschiedliche Symptome gibt wie z.B. beim Down Syndrom. Und wie genau sich Benedikt entwickelt, wird wohl niemand vorhersagen können.