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Fehlendes Stück am 3. Chromosom
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Anja30
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Anmeldedatum: 20.07.2005
Beiträge: 1091

BeitragVerfasst am: 12.05.2006, 18:09    Titel: Antworten mit Zitat

...habe noch etwas vergessen Wink

@Angela: Das mit dem 3. Kind könnten wir schon machen. Denn dieser eine papa hat auch nochmal eine Tochter bekommen, die kerngesund ist. Und auch seine Älteste ist gesund. Bevor man diesen Defekt nochmal hat, hat man eher einen Jackpot im Lotto. Aber man könnte z.B. mit einer Fruchtwasseruntersuchung nach diesem 3. Gen suchen und herausfinden ob es fehlt. Aber ich möchte es trotzdem nicht drauf anlegen Wink

LG Anja

_________________
Laura 03/96,Benedikt 06/04, Monosomie 3p25, Vinzent 04/07
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Christianes Sonnenschein
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Anmeldedatum: 31.08.2011
Beiträge: 2

BeitragVerfasst am: 31.08.2011, 17:17    Titel: Ebenfalls fehlendes Stück am 3. Chromosom Antworten mit Zitat

Hallo Anja,
es ist ja nun ein paar Jahre her, dass Du Dich hier gemeldet hast, aber es gibt nicht viele Infos im Netz zu fehlenden Stücken am 3. Chromosom, daher melde ich mich. Bei unserer Tochter wurde ebenfalls so was festgestellt. Bist Du noch aktiv hier im Forum?
Lg
Christiane
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Petrovska
Neumitglied
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Anmeldedatum: 12.02.2012
Beiträge: 2

BeitragVerfasst am: 12.02.2012, 11:08    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo,

wir haben im Dezember erfahren, dass unser Sohn eine Deletion des 3.Chromosoms hat. Uns hat die Humagenetikerin gesagt, dass man
keinerlei Aussagen über den Verlauf o.ä. machen kann.
Wir sollen alles so weitermachen wie bisher. Unser Sohn ist
für sein alter (4 Jahre) zu klein und Entwicklungsverzögert.

Wir würden gerne wissen, ob wir etwas mehr machen können und
uns mit anderen Ausstauchen.

Vielen Dank für Eure Hilfe

Petrovska
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Nina mit Raphael
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Anmeldedatum: 11.03.2012
Beiträge: 1
Wohnort: Berlin

BeitragVerfasst am: 12.03.2012, 12:24    Titel: Unique Broschüre 3p25 Antworten mit Zitat

Hallo,
vielleicht habt Ihr Euch ja inzwischen an Leona e.V. gewendet, dort gibt es Kontaktadressen betroffener Eltern, mit denen Ihr dann auch telefonieren könnt. Sehr gut ist auch die englische Organisation rarechromosomedisorders.com (oder so ählich) kann man auch googlen unter "unique but not alone". Sie haben ein Infoheft über 3p Deletionen veröffentlicht, das ich ins Deutsche übersetzt habe. Müsste bald bei Leona erscheinen, wenn es Euch eilig ist, kann ich es Euch auch vorab mailen.
Mein Sohn Raphael hat auch Monosomie 3p (3p25-term), geb.30.12.2010, entwicklungsverzögert und ein neugieriger süßer Fratz.
Liebe Grüße und alles Gute bei der Recherche,
Nina
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erihatti
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Anmeldedatum: 17.03.2007
Beiträge: 1612
Wohnort: kaufbeuren

BeitragVerfasst am: 12.03.2012, 13:32    Titel: Antworten mit Zitat

hallo

www.rarechromo.org

das ist die Seite von Unique und wenn ihr ein Phänotyp nicht findet, dann kann man es auch anfordern, vielleicht gibt es trotzdem noch ein paar da.

LG

Erika

_________________
Erika mit Annika: mikrodeletionsyndrom 17q21.31 mit allem, was dazu gehört: hypotonie, partielle Polymikrogyrie, Urachusfistel (operiert), Epilepsie (gut eingestellt), Mitralklappenprolaps, Entwicklungs- und Sprachentwicklungsverzögerung, Dyspraxie, uvm! unser Blog: http://annibutterfly.blogspot.com/
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Nina mit Michaela
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Beiträge: 6
Wohnort: Salzburg

BeitragVerfasst am: 04.04.2012, 23:33    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Christianes Sonnenschein,
bei meiner Tochter würde auch ein Stückverlust am Chromoson 3 festgestellt 3p21.31-p14.3 wie lautet eure genaue Diagnose?
LG. Nina

_________________
Michaela geb.1.4.2007 Mikrodeletion 3p21-p14.3
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