Verfasst am: 10.04.2006, 15:23 Titel: Anne-Sophie (Verdacht auf Sotos-Syndrom)
hallo zusammen...
...gestern hat ein arzt für unsere 4 (fast 5) jährige tochter anne-sophie den verdacht geäußert, dass es sich bei ihr um das Sotos-Syndrom handeln könnte. nach informationsbeschaffung zu diesem thema können wir uns dieser diagnoso nur anschliessen.
anne war seit ihrer geburt beeinträchtigt. das ging mit einem längeren krankenhausaufenthalt los, mit neugeborenengelbsucht über mehrere tage, fehlender schluckreflex usw. ihre entwicklung trägt alle dem syndrom zugeschriebenen merkmale. sie lief erst spät, sie redet auch heute noch nicht richtig, hatte mittelohrentzündungen bis hin zur lungenentzündung, bekam regelmäßig paukenröhrchen gelegt, ist motorisch recht unsicher und hat allerlei phobien von angst vor hunden bis zu angst vor bestimmten personen im tv.
wir wollten auf diesem weg den erfahrungsaustausch mit anderen betroffenen suchen um eventuell zu erfahren wie die entwicklung weiter verlaufen wird. (ich weiss, dass das nur schwer zu sagen ist)
wir haben schon seit längerer zeit alle möglichen und machbaren theraphien angeschoben, sie besucht regelmäßig physiotherapie und logopädie, ergotherapie startet jetzt auch noch. anne ist in einem intigrativkindergarten.
anne hat eine jüngere schwester welche normal entwickelt ist.
also, wir (papa robert und mama yvonne) freuen uns auf einen austausch.
ein herzliches Willkommen hier zum regen Erfahrungs -und Gedankenaustausch im REHAkids - Forum.
Gruß,
Beate _________________ ..es gibt nichts,was uns die Abwesenheit eines geliebten Menschen ersetzen kann;und man soll das auch gar nicht versuchen,man muss es einfach aushalten und durchhalten;das klingt zunächst sehr hart,aber es ist doch zugleich ein großer Trost,denn indem eine Lücke wirklich unausgefüllt bleibt,bleibt man durch sie miteinander verbunden.D. Bonhoefffer
...dieser gendefekt kann laut internet über eine mutation des nsd1 genes festgestellt werden wobei die genauigkeit nicht über 80 prozent liegt...scheinbar weil es noch nicht so lang erforscht ist
hier mal ein paar links für betroffene und interessierte
Wie schön, hier endlich einen Eintrag von "Sotos-Eltern" vorzufinden!
Ich bin hier vor einigen Monaten schon rumgekurvt in der Hoffnung, Betroffene zu finden, leider habe ich damals niemanden gefunden.
Leider ist das Sotos-Syndrom ziemlich selten und es gestaltet sich schwierig, Betroffene zu finden.
Wir haben einen Sohn, der im Juni 4 Jahre alt wird. Von Geburt an merkten wir, dass irgendwas nicht stimmt, bzw. anders ist. Leider wurden wir von den Aerzten nie richtig ernst genommen. Mit der Zeit dachte ich schon selber, dass ich mir das alles vielleicht nur einbilde. Irgendwann liessen wir uns dann an das Kinderspital überweisen und seit letztem Sommer haben wir nun endlich die Diagnose. Für mich war das zuerst einmal eine Erleichterung zu wissen, dass da wirklich etwas ist.
Es ist nicht immer einfach mit unserem Philippe, sein Verhalten fordert uns stark, aber es kommt doch auch sehr viel zurück. In den ersten zwei Jahren machte er auch ständig an Mittelohrentzündungen rum, irgendwann wurde es mir dann zuviel und ich liess ihn impfen, seither haben wir Ruhe.
Philippe misst aktuell 1.23m und hat Schuhgrösse 33. Manchmal frage ich mich schon, wo das noch endet.... Nach Auskunft unseres Arztes wird er aber mal eine ganz "normale" Grösse erreichen, so um die 1.80m. Kaum vorzustellen, wo er jetzt so schnell wächst, aber das sollte sich ja mit der Zeit dann eben wieder normalisieren.
Therapiemässig hatte er mal ein halbes Jahr lang Physio, allerdings nur, bis er endlich laufen konnte (mit 2!). Nachher wurden wir richtiggehend fallen gelassen, obwohl er es echt nötig gehabt hätte, da er motorisch doch ziemliche Probleme hat. Zur Zeit kriegt er einmal die Woche heilpädagogische Frühförderung, das ist alles. Mehr sei momentan nicht nötig, mussten wir uns sagen lassen (geht wohl nur um die Kosten).
Wie sieht es bei eurer Anne-Sophie mit den sozialen Kontakten aus? Spielt sie mit anderen Kindern? Unser Sohn ist leider ein ziemlicher Einzelgänger und kapselt sich immer stark ab. Ich hoffe, dass sich das noch ändern wird.
Es würde mich freuen, von euch noch etwas mehr zu erfahren.
Vorerst einmal liebe Grüsse aus der Schweiz!
Angelika
Guten Morgen,
herzlich Willkommen in diesem wunderbaren Forum.
Gruss Marion _________________ Philipp 23.12.98 MPS Typ II(Stoffwechselerkrankung) ,Benjamin 24.1.83 gesund
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