Verfasst am: 02.04.2006, 22:37 Titel: frühkindliche myoklonisch-astatische Epilepsie mit Absencen?
Hallo,
hat jemand Erfahrungen mit diesem Krankheitsbild? Ist wohl eine relativ seltene Form.
Bei unserem Noel gab es vor anderthalb Jahren schon mal den Verdacht auf eine Absencen-Epilepsie. Hatte sich dann nicht bestätigt, EEG's waren immer negativ usw. Da auch sie Symptome weniger wurden (kurzes Augenblinzeln mit Nach-Innen-Drehen der Augen), dachte man, es wäre vielleicht einfach eine Art Tic. Vor kurzem hatte er aber wieder dieses Blinzeln, diesmal öfter hintereinander, so als ob er träumt - und ausserdem hatte er ein paarmal Zuckungen, sog. myoklonisch-astatische Anfälle. Wir gingen daraufhin wieder zum Neurologen, es wurde wieder ein EEG geschrieben, und es war wieder unauffällig. Trotzdem haben die Ärzte ihm aufgrund der Symptome ein Medikament verschrieben, was ich ihm aber erst nach Einholen einer zweiten Meinung geben wollte (eben weil das EEG eben keinerlei Spitzen zeigte), Termin hatten wir schon. Dann hatte er leider auch vorgestern nacht einen Anfall mit Bewusstlosigkeit. War nicht sooo dramatisch, aber erschreckend genug, weshalb ich bis heute mit ihm in der Kinderklinik war, zur Beobachtung. Wir haben dann doch, nach Rücksprache mit dem Neurologen, mit dem Medikament begonnen (Petnidan), bis jetzt scheint er es zu vertragen.
Anscheinend ist es bei einigen Epilepsien im Säuglingsalter, eben auch bei Noels offensichtlicher Form (frühkindliche myoklonisch-astatische Epilepsie - vielleicht hat ja zufällig jemand von Euch damit schon mal zu tun gehabt??), so, dass das EEG zwischen den Anfällen keinen Befund zeigt. Hat das schon mal jemand hier erlebt? Irritiert mich irgendwie...
Meistens verschwinden ja die Anfälle wohl auch einfach wieder, wenn die Kinder älter werden, ich hoff mal, dass das bei Noel auch so sein wird...ist halt wie gesagt alles nicht so schlimm, wie ich bisher gehört und gelesen habe, aber ich hab mich doch ziemlich erschrocken. Und ärgere mich über den Neurologen, der uns damals, vor anderthalb Jahren, einfach nach Hause geschickt hat, mit den Worten, es sei alles in Ordnung. Andererseits - was hätte er auch tun sollen? WAR es ja aus seiner Sicht.Trotzdem werden wir No noch mal nem anderen Neurologen vorstellen.
Das Blöde ist, dass ausgerechnet zur Zeit mein Auto in der Werkstatt ist (unbekannter Motorschaden) und ich hier gar nicht wegkann! *nerv* Was hier auf dem Dorf ne Katastrophe ist. Drückt mal die Daumen, dass der Wagen bald wieder flott ist....
So, jetzt geht's mir wirklich besser! Soviel von unserem neuen "Arbeitsfeld" in Bezug auf Noel - ob das auch mal aufhört?
Es grüßt Euch _________________ Kirsten mit David (5/00), Fiona (5/02) und Noel (2/04), Lippen-Kiefer-Gaumen-Segelspalte rechts, und Kendra (12/08), völlig gesundes ehemaliges SGA-Baby
unser Friedrich hat (wahrscheinlich) auch eine myoklonisch- astatische Epilepsie. Allerdings scheint es bei uns ein bisschen stärker zu sein.
Er hat täglich ganz viele atonische (=astatische) Anfälle mit Kopfnicken oder Stürzen durch den plötzlichen Tonusverlust. Er hört dabei auf zu atmen und wird zyanotisch (blau), verdreht die Augen oder hat einen Nystagmus. Dabei ist er nicht ansprechbar. Er muss auch einen Helm tragen. Dazu kommen Myoklonien (kurzes Zucken) oder auch Zittern, besonders in den Armen, aber auch Arme und Beine. Und dann noch die typ. Absencen mit "Träumerblick", die ein paar Sek. dauern ... Alle Anfälle treten in Serien auf.
Unser EEG zeigt starke Allgemeinveränderungen. Das es zwischen den Anfällen keine Spitzen hat, ist wohl normal- aber es hat immer ganz besondere Allgemeinveränderungen
Ist euer Arzt sich mit der Diagnose wirklich sicher? Es handelt sich nämlich um eine schwer behandelbare Epi und die Kinder entwickeln sich nicht gut. Ich habe auch noch nie gehört, dass die Anfälle später von allein verschwinden. Schlechte Prognose... Und wir kämpfen mächtig.
Um ganz ehrlich zu sein, würde ich mir eine zweite Meinung einholen. Das EEG ist tiptop? Bei Absencen sind doch auch zwischenzeitlich irgendwelche Wellen zu sehen- auch ohne Anfall... Entweder, die haben dir nicht alles gesagt oder die Diagnose stimmt nicht. Mir kommt das komisch vor.
Entschuldige bitte die Verunsicherung...
Liebe Grüße
Mandy _________________ Friedrich (04/04): unklare neurodegenerative Grunderkrankung mit komb. Atmungskettendefekt/ Mitochondriopathie
Hallo Mandy,
danke für Deine Antwort - keine Angst, Du kannst mich auch nicht mehr verunsichern, als ich es eh schon bin. Wir haben schon Termine bei zwei anderen Neurologen.
Noel hatte bisher auch typische Absencen, und dazu eben diese Zuckungen im Oberkörperbereich, der Neurologe nannte dies myoklonische Anfälle (sorry, ich kenn mich bei der Terminologie einfach noch nicht so aus). Bewusstlos wird er dabei nicht, auch Atemprobleme gibt es keine.
Da war eben nur dieser eine Anfall mit Verkrampfung und Bewusstlosigkeit.
Aber das EEG ist wohl wirklich in Ordnung, es zeigte wohl einige Abweichungen, aber die waren, wie man mir sagte, innerhalb der "Norm" (was immer das bedeuten soll). Bin ziemlich ratlos - bleibt wohl nur abzuwarten, was die anderen Ärzte sagen.
LG, _________________ Kirsten mit David (5/00), Fiona (5/02) und Noel (2/04), Lippen-Kiefer-Gaumen-Segelspalte rechts, und Kendra (12/08), völlig gesundes ehemaliges SGA-Baby
Hallo Kirsten und Noel,
Guten morgen bei unserem Sohn fing es auch so an Er war 1 Har und 4 monate alt.
Ich habe gelesen das Noel eine Stoffwechselstörung hat?Wenn ja las das mal genauer untersuchen das kann auch die Epi auslösen.Ich kann Euch die Klinik der Landeshaupstadt von Düsseldorf empfehlen.Frau Dr.Rinnert hat sehr viel erfahrung.Ruft mal dort an wir müssen morgen auch zu Ihr unser Sohn bekommt jetzt einen VNS. Bitte holt Euch eine zweite meinung zu uns hatte man auch gesagt das die myokloni mit drei Jahren weg ist!! Ich drücke Euch die Daumen und gebe Euch die Rufnummer von der Klinik 0211 28003523 wenn Ihr wollt könnt Ihr da anrufen, Erkelenz ist ja nicht so weit nach Düsseldorf alles gute und Liebe Grüsse
Ich noch mal
Es hat mir dann doch keine Ruhe gelassen und ich habe noch mal nachgelesen. Die Prognose ist gut, wenn es frühzeitig erkannt wird, gut auf Medis anspricht und Noel noch keine Staten hatte. Außerdem wenn es nach dem 1. LJ auftritt und das EEG keine Verlangsamungen zeigt.
Soll das ein Grand Mal Anfall gewesen sein? Wir haben Petnidan wegen der Absencen. Bräuchte Noel dann nicht etwas geeigneteres gegen Klonisch- Tonische Anfälle und Myoklonien?
Gut, dass ihr eine zweite Meinung einholt! Halte uns mal auf dem Laufenden! Bin sehr interessiert, denn ich kenne noch niemanden mit myoklonisch- astatischer Epilepsie. Da würde ich mich über Austausch natürlich freuen!!
Liebe Grüße
Mandy _________________ Friedrich (04/04): unklare neurodegenerative Grunderkrankung mit komb. Atmungskettendefekt/ Mitochondriopathie
Die myokl. astatische Epilepsiekann auch nach Impfungen auftreten...
In einigen Fällen ist sie nicht so leicht in den Griff zu bekommen, gerade, wenn auch Anfälle dazu kommen, bei denen der Oberkörper betroffen ist (Nickanfälle).
Am besten, Du läßt Dir die Diagnose noch einmal bestätigen und suchst Dir einen erfahrenen Kinderepileptologen.
Viele Grüße
Eckhard _________________ Vater von Phillipp 11/96 frühkindliche Grand mal Epilepsie, psychomotorische Retardierung, Ataxie und Florian 03/98 der an trüben Tagen für Sonnenschein sorgt www.phillipp.besondere-kinder.de
Ja, Fiona hat auch diese Abcencen, allerdings auch immer mit auffälligen EEG bevor sie mit Ergenyl und Petnidan gut einegstellt war!!
Sie ist jetzt seit 1,5 Jahren anfallsfrei und unser doch meint das man nach 3 Jahren Anfallsfreiheit versucht die Medis auszuschleichen!
Ichdenek bei so unklarer Diagnose ist eine zweite Meinung immer sinnvoll! _________________ 3 Jungs 91,92,02 und ein Mädchen 01 -
unsere tochter emily hat auch anfälle ohne EEG-auffälligkeit.... und wir haben schon mehrmals EEG`s gemacht!!! emily klappt mit dem oberkörper zusammen, der kopf schlägt auf und die arme gehen nach oben. bewusstlos war sie noch nicht, betreffs atmung konnten wir noch nicht feststellen ob was faul ist, die anfälle dauern nichtmal eine sekunde. bei sauerstoffüberwachung in der nacht war aber nichts festzustellen. Derzeit bekommt sie Keppra, da rivotril nix gebracht hat, die anfälle kommen jetzt genauso oft, aber nicht mehr ganz so heftig..... keine ahnung, wie es weitergeht, die ärzte probieren aus und keiner kann sagen, was die zukunft bringt. emily hat jetzt einen helm, aber auch damit haben wir keine chance ihr zu helfen. die nase und die lippe ist eigentlich ständig verletzt.... trotzallem, emily ist ein sonnenschein und versucht taper zu kämpfen um auf die beine zu kommen.....
lg
mandy
Wir habes auch seit ca.2Wochen die Diagnose: Myoklonisch astatische Epilepsie und noch andere Anfallsformen.... momentan ist mir das alles zuviel, da unser alle 2 - 3 Tage nen großen Anfall bekommt und die kleinen, ja die bekomme ich gar nicht immer mit ! Naja ich weiß noch gar nicht was mich da noch so alles erwartet. Im Moment warte ich ab !
LG INA _________________ Zwillingsjungs *2004 Y: gesund E: Dravet-Syndrom
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! Naja ich weiß noch gar nicht was mich da noch so alles erwartet. Im Moment warte ich ab !